Gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü test), anne adayı bireyin sahip olduğu kromozom anomalili çocuk dünyaya getirme ihtimalini ölçmek amacı ile yapılmaktadır. Göz önünde bulundurulmalıdır ki hiçbir tarama testi kromozom anomalisine sahip olan tüm bebekleri saptayamamaktadır. Diğer bir dikkat edilmesi gereken husus ise, tarama testlerinin bebeğin sahip olabileceği sakatlıkları (yapısal anomalileri) göstermeyeceğidir.
Gebelikte yapılan tarama testleri gebeliğe karşı direkt bir yan etkiye sahip değildir. Ancak sonuçları bakımından girişimsel müdahale (amniyosentez- CVS) yapılmak zorunda olunabilir ve gebelik kaybı gibi sonuçlara sebep olabilmektedir (girişimsel müdahale sonucu düşük olabilir). Bu nedenle gereksiz ve çok sayıda tarama testinin anne adaylarına uygulanması yanlış neticelere ve sonucunda gereksiz müdahalelere yol açabileceği için mümkünse bir tarama testi ve testi takip edecek şekilde ilerleyen haftalarda ayrıntılı (ayrıntılı-ileri düzey ultrason) ultrasonun uygulanması kromozom anomalilerinin en yüksek düzeyde saptanması yönünde faydalı olmaktadır.
Down Sendromu
Kromozomlar bir canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46’dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromunda 21’ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 47 kromozoma sahiptir. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve canlı doğumlarda en sık rastlanan kromozom bozukluğudur. Anne yaşı artması bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Canlı doğumlar içinde görülme sıklığı 20’li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri vardır. Down sendromu taramasında değişik Testler kullanılır (ikili Test, üçlü Test, ense kalınlığı gibi).
Gebelikte 2’li Tarama Testi
2’li test gebeliğin erken döneminde 11-14. haftalar arasında Down sendromu (trizomi 21), Edward sendromu (trizomi 18) riskini hesaplamak için yapılır.
Test iki basamakta yapılır.
1- Anne kanında PAPP-A (gebeliğe bağlı plasma protein A) ve hCG
2- Ultrason ile CRL (baş-popo mesafesi) ölçümü, ense kalınlığı ve burun kemiği tespiti
2’li test ile hamileliğin erken döneminde kromozomsal risklerde yaşa göre artış olup olmaması değerlendirilerek daha ileri düzeyde tanı testi yapıp yapmamaya karar vermemize yardımcı olur. Test PAPP-A, hCG, ense kalınlığı, anne yaşı, gebelik haftası ve burun kemiği olup olmaması değerlendirilerek bebeğin kromozomal risk oranını verir. Eğer test 1/250 üzerinde ise tanı testleri yapılması gerekir. (+) test bebeğin sakat olduğu anlamına gelmez; sadece sakatlık riskinin arttığını gösterir.
2’li test artık rutin olarak yapılmakta ve testi yaptırmanın ne anneye ne de bebeğe bir zararı var. Ultrason yapıldıktan sonra kan alınarak risk hesaplaması yapılır. Test ile anne kanındaki PAPP-A, hCG değerleri ultrason ile bebeğin CRL ve ense kalınlığı ölçümü, bebeğin burun kemiğinin olup olmadığı tespiti, anne yaşı ve son adet tarihi değerlerine göre risk hesaplaması yapılarak çıkan sonuç annenin yaşına göre olan sakatlık riski ile karşılaştırılarak tanı testi yapmaya gerek olup olmadığı değerlendirilir. Eğer riskimiz düşük ise herhangi bir şey yapmaya gerek olmaz, yüksek ise tanı testi yapılır.
PAPP-A bebeğin eşi tarafından üretilen bir protein olup gebelik haftası arttıkça değeri artar. hCG de yine aynı şekilde plasenta tarafından üretilip 9-10 hafta civarlarında en yüksek değerlere ulaşıp 14-15 haftaya kadar belli bir değere düşüp doğuma kadar aynı seviyelerde devam eder.
Ense kalınlığı ultrason ile ölçülür. Ensede cilt ile omurlar arasındaki sıvı ölçülür. Doğru ölçüm yapılmazsa hatalı sonuç olur.
Eğer ikiz gebelik varsa PAPP-A ve hCG değerleri daha yüksek olacağı için risk olması gerekenden daha yüksek çıkar.
Gebelikte 3’lü Tarama Testi
Bebekteki sinir sistemi gelişim kusurları (Nöral tüp kusurları) ve kromozom bozuklukları (Down Sendromu (Mongolism) ve Trizomi 18 Sendromu gibi) açısından risk belirleyen bir tarama Testidir. Riskin yüksek çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez, ileri incelemelerin yapılmasını gerektirir.
Gebeliğin 15.-20. haftaları arasında yapılan bir kan testidir. 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçları verir. Anneden alınan kanda üç hormon (AFP, hCG, Estriol) ölçülür ve bir risk hesaplaması yapılır.
Test yapılırken gebelik haftası, annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı bilinmelidir. Gebelik yaşının doğru bildirilmiş olması çok önemlidir. Tüm bu bilgiler ile anne kanından bakılan üç hormon değeri ile bu hastalıklar için bir risk hesap edilir.
Üçlü Test her anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması önerilen bir testtir. Testin bir tarama Testi olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle bu teste ilaveten 20 ile 22. gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır.
Günümüzde aynı gebede hem ikili test hem de üçlü testin istenmesi gereksiz kabul edilmektedir. Ense kalınlığı ile birlikte değerlendirilen ikili Test (birinci üç ay testi) daha başarılı ve daha az yanılma payı olduğu için, hem de daha erken dönemde yapıldığı için tercih edilir. İkili test zamanını kaçıran gebede ise üçlü test yapılmalıdır.
Gebelikte 4’lü Tarama Testi
Anne adaylarından gebeliğin 16.-18. Haftaları arasında alınan kan örneğinden “HCG + AFP + E3 + İnhibin-A” seviyelerine bakılması ve bu değerlerin anne adayının yaşı ve bebeğin haftası gibi parametrelerle bir araya getirilmesiyle elde edilen değerlendirmeye dörtlü test ismi verilmektedir.
Üçlü testte olduğu gibi bu testte, down sendromlu doğacak bebekleri saptayabilme oranı %75 ila 80 arasındadır. Bu orana göre dörtlü test, üçlü teste kıyasla daha iyi bir tarama testidir ancak ikili teste kıyasla daha geç aşamada yapılması ve de ikili teste göre down sendromu riskini saptama gücünün daha az olması sebebiyle tercih edilen bir yöntem değildir. Buna ek olarak, 11 ile 14. hafta arasında ikili test uygulamasını kaçıran bireylerin, üçlü testin yerine dörtlü test yaptırmaları daha uygun olmaktadır.
NIPT Testi
Herhangi bir girişimsel müdahaleye yer olmaksızın yalnızca anne adayından alınan kan örnekleri üstünde fetüste genetik hastalıkların taranmasına NIPT testi denmektedir. Gebeliğin ilk zamanlarından başlayarak, fetüse ait birtakım hücreler annenin kan dolaşımına girip gebelik boyunca anne karnında varlığını sürdürmektedir. Bu test yardımı ile gebelikte en yaygın şekilde görülen kromozom anomalilerine ek olarak (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu) birtakım mikrodelesyon sendromları da yakalanabilmektedir.
NIPT Testi Avantajları ve Dezavantajları Nelerdir?
Gebelik esnasında karşılaşılan ve doğuma kadar süren ciddi kromozom anomalilerinin çok erken aşamada yakalanmasına olanak sağlamakla birlikte, düzenli gebelik takiplerinde uygulanan ikili ve üçlü tarama testlerine kıyasla çok daha fazla güvenilirlik düzeyi vardır. Girişimsel bir müdahale gerektirmediği için de uygulamaya bağlı olarak komplikasyon görülme ve düşük olma ihtimali yoktur.
NIPT test sonucunun düşük riskli sonuçlanması bebeğin genetik olarak %100 sağlıklı olduğu manasına gelmemektedir. Çünkü test yalnızca DNA’nın belirli kısımlarını incelemektedir. İncelenen kromozomlar ve genetik rahatsızlıklar açısından %98’in üstünde bir doğruluk oranına sahiptir ancak NIPT testi bir teşhis testi değil tarama testidir. Bu sebeple sonucun riskli çıkması hususunda da mutlaka girişimsel bir prenatal test (amniosentez) yardımı ile desteklenmesi önemlidir.
NIPT Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?
Testin yapılabilir olması için anne adayının kan örneğinden elde edilen fetüs DNA’sının belirli bir oranda olması gereklidir. Bu sebeple gebeliğin 10. haftasından sonra yapılması tavsiye edilmektedir. Daha öncesinde yapılan testlerde netice alınamama ihtimali yüksektir. Test için üretilmiş olan özel tüplere 10 cc miktarında kan örneği alınması çalışma için yeterli gelmektedir. Fakat bazı özel durumlarda (örnek olarak yeterli fetal DNA elde edilememesi) testin tekrarı ya da iptali ihtimal dahilinde olabilmektedir.